Cromosoma 1

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar para a navegação Saltar para a pesquisa
Mapa do cromosoma 1

O cromosoma 1 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. É o máis longo do noso cariotipo. Nas nosas células diploides temos dúas copias deste cromosoma (un par) e nas haploides unha, igual que ocorre cos outros autosomas. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma metacéntrico. O cromosoma 1 comprende 249 millóns de pares de bases de nucleótidos,[1] o que representa arredor do 8% do total de ADN dunha célula humana.[2]

A identificación de xenes é unha activa área de investigación na que se usan diferentes métodos, que poden dar lugar a estimacións de números totais de xenes algo diferentes. Actualmente estímase que o cromosoma 1 ten 4.316 xenes, o que supera as predicións anteriores baseadas no seu tamaño.[1] Foi o último cromosoma en completar a súa secuenciación, rematada dúas décadas despois de comezado o Proxecto Xenoma Humano.

Xenes[editar | editar a fonte]

Os seguintes son algúns dos xenes situados nos dous brazos do cromosoma 1:

Brazo p[editar | editar a fonte]

  • ACADM: acil-Coencima A deshidroxenase, cadea recta C-4 a C-12
  • COL11A1: coláxeno, tipo XI, alfa 1
  • CPT2: carnitina palmitoiltransferase II
  • DBT: dihidrolipoamida cadea ramificada transacilase E2
  • DIRAS3: familia DIRAS, similar a RAS de unión ao GTP 3
  • ESPN: espín (xordeira autosómica recesiva 36)
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerase
  • GJB3: proteína da unión comunicante, beta 3, 31kDa (conexina 31)
  • HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coencima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
  • KCNQ4: canal de apertura por voltaxe, subfamilia similar a KQT, membro 4
  • KIF1B: membro 1B da familia da cinesina
  • MFN2: mitofusina 2
  • MTHFR: 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
  • MUTYH: homólogo de mutY (E. coli)
  • NGF: factor de crecemento dos nervios
  • PARK7: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, de comezo temperá) 7
  • PINK1: suposta quinase 1 inducida por PTEN
  • PLOD1: procoláxeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxixenase 1
  • TSHB: hormona estimulante da tiroide, beta
  • UROD: uroporfirinóxeno descarboxilase (o xene causante da porfiria cutánea tarda)

Brazo q[editar | editar a fonte]

  • ASPM: determinante do tamaño do cerebro
  • F5: factor V de coagulación (proacelerina, factor lábil)
  • FMO3: monooxixenase 3 que contén flavina
  • GBA: glicosidase, beta; ácido (inclúe glicosilceramidase) (xene causante da enfermidade de Gaucher)
  • GLC1A: xene causante do glaucoma
  • HFE2: hemocromatose tipo 2 (xuvenil)
  • HPC1: xene causante de cáncer de próstata
  • IRF6: xene causante da formación de tecido conectivo
  • LMNA: lamina A/C
  • MPZ: proteína cero da mielina (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
  • MTR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase
  • PPOX: protoporfirinóxeno oxidase
  • PSEN2: presenilina 2 (enfermidade de Alzheimer 4)
  • SDHB: complexo da succinato deshidroxenase subunidade B
  • TNNT2: troponina cardíaca T2
  • USH2A: síndrome de Usher 2A (autosómica recesiva, suave)

Enfermidades asociadas[editar | editar a fonte]

Coñécense 890 enfermidades asociadas con este cromosoma. Algunhas son a xordeira, enfrmidade de Alzheimer, glaucoma e cancro de mama. Os rearranxos e mutacións no cromosoma 1 son frecuentes en cánceres e outras enfermidades. Os patróns de variación de secuencia revelan signos dunha selección recente en xenes específicos que poden contribuír á adaptacións humanas, e tamén outras nas que non se ve unha función evidente. As seguintes enfermidades son algunhas das máis importantes asociadas co cromosoma 1:

  • síndrome da deleción 1q21.1
  • síndrome da duplicación 1q21.1
  • enfermidade de Alzheimer
  • enfermidade de Alzheimer, tipo 4
  • cancro de mama
  • enfermidade de Brooke Greenberg (síndrome X)
  • deficiencia en carnitina palmitoíltransferase II
  • enfermidade de Charcot–Marie–Tooth, tipos 1 e 2
  • colaxenopatía, tipos II e XI
  • hipotiroidismo conxénito
  • xordeira, xordeira autosómica recesiva 36
  • síndrome de Ehlers-Danlos
  • síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliose
  • trombofilia do factor V Leiden
  • polipose adenomatosa familiar
  • galactosemia
  • enfermidade de Gaucher
  • enfermidade de Gaucher tipo 1
  • enfermidade de Gaucher tipo 2
  • enfermidade de Gaucher tipo 3
  • enfermidade similar á de Gaucher
  • distrofia corneal similar á gota xelatinosa
  • glaucoma
  • hemocromatose
  • hemocromatose, tipo 2
  • porfiria hepatoeritropoiética
  • homocistinuria
  • síndrome de proxeria de Hutchinson Gilford
  • deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
  • cardiopatía hipertrófica, mutacións autosómicas dominantes do TNNT2; hipertrofia xeralmente suave; pode estar presente un fenotipo restritivo; alto risco de morte cardíaca súpeta
  • enfermidade urinaria do xarope de pradairo
  • deficiencia na cadea media da acil-coencima A deshidroxenase
  • microcefalia
  • síndrome de Muckle-Wells
  • xordeira non sindromática
  • xordeira non sindromática, autosómica dominante
  • xordeira non sindromática, autosómica recesiva
  • oligodendroglioma
  • enfermidade de Parkinson
  • feocromocitoma
  • porfiria
  • porfiria cutánea tarda
  • síndrome pterigo popliteo
  • cáncer de próstata
  • síndrome de Stickler
  • síndrome de Stickler, COL11A1
  • síndrome TAR
  • trimetilaminuria
  • síndrome de Usher
  • síndrome de Usher tipo II
  • síndrome de Van der Woude
  • porfiria variegada

Trastornos cromosómicos[editar | editar a fonte]

Os principais trastornos debidos a cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 1 son:

  • Síndrome da deleción 1p36. É unha deleción dunha rexión do brazo curto. Orixina atraso mental, anormalidades corporais e características faciais.
  • Neuroblastoma. Asociada tamén coa deleción 1p36. É un tipo de tumor de neuroblastos (células nerviosoas inmaduras). Orixínase por mutacións somáticas (non conxénitas). A rexión delecionada debe incluír un xene de supresión de tumores.
  • Síndrome TAR (thrombocytopenia-absent radius). Causada pola deleción 1q21.1, rexión que contén 11 xenes. Orixina hemorraxias. Pero non toda a xente con esta deleción desenvolve a síndrome, polo que debe estar implicado tamén algún outro cambio xenético.
  • Outros cánceres de orixe somática (non conxénita) están asociados con delecións ou duplicacións no cromosoma 1, como tumores de cerebro, ou a síndrome mielodisplástica (anemia, risco de leucemia).
  • Outros cambios no cromosoma 1 poden ser a trisomía parcial 1p ou 1q, a monosomía parcial 1p ou 1q, ou o cromosoma 1 anular.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,01,1 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  2. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature 441 (7091): 315–21. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Bibliografía[editar | editar a fonte]

  • S. G. Gregory1,2, K. F. Barlow1, K. E. McLay1, R. Kaul3, D. Swarbreck1, A. Dunham1, C. E. Scott1, K. et al. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature 441, 315-321 (18 May 2006). doi: 10.1038/nature04727 [1]
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res 13 (8): 1880–8. PMC 403779. PMID 12869576. doi:10.1101/gr.1022303. 
  • Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa 18 (3): 146–153. PMID 17612745. 
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795. 

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]

Traído desde "https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_1&oldid=4476071"